Les troubles du rythme cardiaque peuvent être causés par divers facteurs. Parmi eux, la génétique joue un rôle central dans un grand nombre de pathologies. Certaines anomalies héréditaires, transmises au sein des familles, peuvent affecter la structure et le fonctionnement des cellules cardiaques, augmentant ainsi le risque de développer des arythmies potentiellement graves. L’étude de ces prédispositions génétiques permet aujourd’hui d’identifier les personnes à risque, de mieux comprendre les mécanismes de ces maladies et d’adapter la prise en charge thérapeutique. Dans ce cadre, le bilan génétique d’impose comme un examen essentiel pour le dépistage précoce des troubles héréditaires du rythme cardiaques, offrant des perspectives à la fois diagnostiques, préventives et thérapeutiques.
Qu’est-ce qu’un bilan génétique ?
Un bilan génétique est un ensemble de tests médicaux destinés à analyser l’acide désoxyribonucléique (ADN) d’un patient. Ces tests peuvent concerner une partie des gênes seulement, ou l’exode -2 % du génome — ou encore le génome entier. Le génome étant l’ensemble de l’information génétique d’une personne, contenue dans chacune de ses cellules sous la forme de chromosomes.
Ce bilan permet d’identifier des anomalies génétiques ou des prédispositions à certaines maladies. Il est utilisé notamment en oncologie, en neurologie et en cardiologie.
Comment fonctionne un bilan génétique ?
L’ADN contient les informations liées au développement, au fonctionnement, à la croissance et à la reproduction de chaque personne. L’ADN humain contient 23 paires de chromosomes, composés d’environ 20 000 à 25 000 gènes. Le bilan génétique va permettre leur analyse, la recherche et l’identification de potentielles anomalies qui pourraient expliquer certains dysfonctionnements.
Pourquoi passer un bilan génétique ?
Plusieurs raisons peuvent amener le corps médical à prescrire un bilan génétique.
D’abord, l’évaluation des risques. Ces tests permettent de mesurer la probabilité de développer une maladie héréditaire, par exemple, ou cardiovasculaire notamment. Cela peut amener à adopter des mesures préventives, comme des traitements, une surveillance étroite ou encore une modification du mode de vie.
Ensuite, le diagnostic de maladies héréditaires. Ce bilan est parfois indispensable pour les diagnostiquer, en particulier lorsqu’elles sont rares. Il est ainsi nécessaire pour certains patients atteints d’insuffisance cardiaque, en particulier de cardiomyopathie.
Le bilan génétique aide aussi celles et ceux qui envisagent de devenir parents. Quels sont les risques de transmission d’une maladie ? Comment les appréhender ? C’est un outil clé pour prendre des décisions importantes en connaissance de cause.
Le bilan permet aussi de personnaliser les traitements médicaux (adaptation des doses, sélection de thérapies notamment) en fonction du profil génétique.
Il est enfin utile pour détecter précocement certaines maladies et les prévenir, par une surveillance étroite, des traitements ou même une intervention dans certains cas.
Comment se déroule un bilan génétique ?
Le bilan génétique peut être prescrit par un généraliste, après discussion autour de l’histoire familiale du patient, de ses antécédents.
Généralement, le test génétique prend la forme d’une simple prise de sang.
Son analyse est en revanche bien plus longue. Elle va prendre plusieurs semaines, voire plusieurs mois, avant que le médecin prescripteur ne rende les résultats.
Le bilan génétique, c’est douloureux ?
Non, le bilan génétique n’est pas généralement plus douloureux qu’une prise de sang classique. Il peut aussi prendre d’autres formes, mais elles restent indolores pour la plupart
Le bilan génétique, c’est toujours une prise de sang ?
Non, dans certains cas il peut s’agir d’autres tests. Pour un diagnostic prénatal par exemple, on va parfois prélever un échantillon de liquide amniotique ou de cellules du futur placenta. Il peut aussi arriver que l’on prélève des échantillons de salive, de cellules de la peau ou de cellules musculaires.
Comment lire un bilan génétique ?
Le laboratoire spécialisé va faire une analyse de biologie médicale sur l’ADN du patient, pour rechercher des dysfonctionnements éventuels. Le médecin accueille ensuite le patient pour lui exposer les résultats et l’orienter éventuellement vers des spécialistes. Il peut aussi amener certains patients à informer des membres de leur famille de l’existence d’une maladie, pour qu’eux aussi aillent passer un bilan génétique.
La cardiogénétique, qu’est-ce que c’est ?
Depuis quelques décennies, se développe une approche de plus en plus reconnue de l’anticipation des maladies cardiaques par l’étude de la génétique.
A Bordeaux, l’IHU Liryc travaille en lien étroit avec le CMARY (CHU de Bordeaux), Centre de référence des maladies rythmiques héréditaires. Coordonnée par le Pr Frederic Sacher, l’équipe pluridisciplinaire du centre prend en charge les patients atteints de maladies rythmiques héréditaires et les patients à risque de mort subite.
Depuis le début des années 2000, l’équipe a organisé et homogénéisé la prise en charge de ces patients en Aquitaine. Un dépistage familial des patients atteints de maladie rythmique héréditaire a également été mis en place grâce notamment à l’instauration de consultations communes de cardiologie et génétique. En savoir plus
