La Dysplasie Arythmogène du Ventricule Droit (DAVD) ou Cardiomyopathie Ventriculaire Droite Arythmogène (CVDA) est une cardiomyopathie (maladie du muscle cardiaque) héréditaire où les cellules musculaires du ventricule droit se détruisent progressivement et sont remplacées par du tissu fibreux et graisseux. Cette pathologie peut également toucher le ventricule gauche ou les deux ventricules.
La DAVD entraîne un risque accru de développer un trouble du rythme cardiaque (arythmie) telle que la tachycardie ou fibrillation ventriculaire et peut évoluer vers une insuffisance cardiaque.
La maladie se développe principalement chez les hommes et est aggravée par la pratique d’un sport de haut niveau, régulier et intense. Le diagnostic est complexe et repose sur de multiples examens.
Conséquences
Les principales conséquences de la DAVD sont :
- des troubles du rythme cardiaque qui se manifestent par un épisode de tachycardie ventriculaire pouvant conduire à une fibrillation ventriculaire, une mort subite cardiaque et au décès de l’individu s’il n’est pas pris en charge rapidement,
- une insuffisance cardiaque touchant principalement le ventricule droit mais pouvant évoluer vers le ventricule gauche,
Causes
La DAVD est d’origine génétique et sa transmission est autosomique dominante, c’est-à-dire qu’il suffit qu’un seul exemplaire du gène soit anormal pour que la maladie se développe. Le gène touché se transmet donc aux enfants avec un risque de 50% pour chaque enfant. Il n’y a pas de différences génétiques entre les hommes et les femmes, toutefois, il y a plus de risque que la maladie se développe chez les hommes. Il existe une forme rare de la maladie (dite de Nexos) associant une DAVD à d’autres symptômes physiques (épaississement anormal de la peau appelé hyperkératose, cheveux crépus).
Dans 70% des cas de DAVD, les mutations génétiques responsables de la maladie sont connues. Il s’agit principalement de gènes impliqués dans la fabrication des protéines jouant un rôle essentiel dans les jonctions entre les cellules musculaires cardiaques.
Symptômes
La maladie est le plus souvent asymptomatique jusqu’à l’apparition de troubles du rythme cardiaque, qui surviennent avant 40 ans dans 80% des cas. Les arythmies provoquées par la DAVD sont :
- des extrasystoles ventriculaires (le coeur bat plus que nécessaire), isolées ou en salves,
- de la tachycardie ventriculaire (accélération prolongée du rythme cardiaque) apparaissant spontanément ou lors d’un effort physique.
Ces arythmies entraînent des palpitations, des étourdissements ou des pertes de connaissance. En cas de fibrillation ventriculaire, l’individu risque une mort subite cardiaque pouvant causer son décès. Le risque de mort subite cardiaque est plus important lors d’un effort physique intense.
Diagnostic
Le diagnostic de la DAVD est posé après une multitudes d’examens analysant des signes cliniques, la morphologie du cœur ou encore son activité électrique. En début de maladie ou en présence de signes atypiques, le diagnostic est souvent difficile à réaliser.
Les principaux examens pouvant etre réalisés sont :
- l’électrocardiogramme (ECG) enregistre l’activité électrique du cœur pour retrouver des signes caractéristiques de la maladie,
- le Holter rythmique analyse l’activité électrique du cœur pendant 24h en continu, permettant ainsi de déceler des troubles du rythme cardiaque intermittents,
- l’épreuve d’effort consiste en un enregistrement de l’activité électrique du coeur par ECG lors d’un effort physique et ayant pour but de déclencher un trouble du rythme,
- l’ECG-HA (électrocardiogramme à haute amplification) pour mettre en évidence des zones de conduction électrique ralenties dans le muscle cardiaque,
- l’échographie est principalement utilisée pour écarter d’autres cardiomyopathies. Elle est souvent normale en début de maladie mais peut révéler un ventricule droit dilaté et fatigué à un stade avancé de DAVD,
- l’IRM (imagerie par résonance magnétique) permet d’analyser à la fois l’activité contractile du coeur et la structure de la paroi du myocarde (présence de dépôts fibreux et graisseux),
- la stimulation ventriculaire programmée consiste à déclencher un trouble du rythme ventriculaire par une sonde introduite dans le ventricule droit par voie veineuse,
- un dépistage génétique pour identifier les mutations liées à la DAVD.
Un dépistage génétique est également proposé aux apparentés d’individus atteints de la DAVD à partir de 10/12 ans, tous les 1 à 3 ans.
Traitement
Les traitements proposés visent à traiter les symptômes de la DAVD et éviter les complications. Ils varient en fonction de la sévérité de la maladie. Les différentes prises en charge sont :
- mise en place de mesures hygiéno-diététiques avec notamment le rôle du sport
- traitement médicamenteux par bêta-bloquants et/ou antiarythmiques,
- implantation d’un défibrillateur automatique si le patient a déjà subi des arythmies ventriculaires ou une mort subite cardiaque ou en prévention si le patient est sujet à un fort risque d’arythmie ventriculaire,
- traitement pour l’insuffisance cardiaque selon l’avancée de la maladie.
Relecture et validation : Pr Frédéric Sacher, cardiologue CHU Bordeaux
