Le syndrome de Brugada est une maladie génétique rare, identifiée seulement depuis 1992, qui entraîne un dysfonctionnement “purement électrique” du cœur. Il se caractérise par des anomalies sur l’électrocardiogramme, présentes de façon variable, et un risque accru d’arrêt cardiaque par fibrillation ventriculaire. La maladie touche dans la majeure partie des cas les hommes, et le diagnostic est généralement posé à l’âge adulte.
Qu’est-ce qu’un électrocardiogramme ?
C’est un examen qui enregistre l’activité électrique du cœur sur un temps donné. Il détermine la vitesse à laquelle le cœur bat (fréquence cardiaque), si celui-ci bat normalement (rythme cardiaque) et l’efficacité du muscle cardiaque. L’électrocardiogramme est aussi appelé ECG.
Causes
Les personnes atteintes du syndrome de Brugada ont par définition un cœur structurellement sain, qui se contracte bien et avec une morphologie tout à fait normale. Le syndrome est responsable d’un dysfonctionnement “purement électrique” du cœur.
D’origine génétique, il peut être transmis aux enfants si l’un des deux parents est porteur du syndrome. Le gène anormal peut se transmettre à la descendance avec un risque de 50% pour chaque enfant de développer cette maladie, tant pour les filles que les garçons. La mutation du gène appelé “SCN5A” est notamment responsable de cette perturbation de l’activité électrique des cellules cardiaques. Cependant, tous les gènes responsables du syndrome ne sont pas encore connus.
Important
Le dépistage familial est primordial lorsque la pathologie est connue. La première conséquence du syndrôme de Brugada est un arrêt cardiaque justifiant d’aller détecter les personnes à risque dans l’entourage du patient.
Le syndrome de Brugada se transmet mais pas le risque associé. Le risque est propre à chaque individu.
Symptômes
Les symptômes sont variables et très peu fréquents, ce qui rend difficile la détection de la maladie.
La majeure partie des personnes atteintes du syndrome n’ont donc aucun symptôme, c’est-à-dire qu’elles ne ressentent pas d’essoufflement ou de douleurs particulières.
Lorsque les personnes atteintes présentent des symptômes, il s’agit de symptômes causés par les troubles du rythme cardiaque comme des palpitations ou des étourdissements, voire des pertes de connaissance.
Les symptômes surviennent principalement au repos ou la nuit, pouvant provoquer une incontinence urinaire inexpliquée chez un adulte, et peuvent être favorisés par un épisode de fièvre.
Diagnostic
Le diagnostic repose sur l’électrocardiogramme qui peut suffire si les anomalies typiques du syndrome sont visibles.
Or, la variabilité de l’ECG au cours des heures et des jours ne permet pas toujours de détecter la maladie. Il est maintenant reconnu que les anomalies peuvent être intermittentes, laissant l’ECG tout à fait normal par période, pour une personne atteinte du syndrome de Brugada.
Pour compléter l’évaluation, et notamment lors d’un dépistage familial, les médecins réalisent parfois un test pharmacologique. Une injection est administrée au patient (en France : l’ajmaline ou la flécaïne) pour permettre de démasquer les anomalies typiques à l’électrocardiogramme. Ce test est réalisé au cours d’une hospitalisation ambulatoire afin de surveiller l’ECG en continue durant quelques heures.
A l’issue de ce test, le diagnostic d’un syndrome de Brugada sera retenu ou écarté.
Si le syndrome de Brugada est identifié, à partir d’un ECG seul ou après un test pharmacologique, il est nécessaire d’exclure les causes pouvant mimer les anomalies à l’ECG (prise de certains médicaments, pathologies cardiaques ou anomalies des analyses sanguines). De plus, il est important de vérifier la structure normale du cœur en réalisant au moins une échographie cardiaque.
Traitement
Il est proposé l’implantation d’un défibrillateur automatique aux patients ayant fait une syncope ou une mort subite récupérée liées au syndrome de Brugada. L’implantation d’un défibrillateur nécessite ensuite un suivi régulier possiblement à distance par télésurveillance
À savoir
Le défibrillateur automatique implantable surveille en permanence le rythme cardiaque et délivre automatiquement un choc électrique dans le cas où le rythme cardiaque devient anormal. Le choc “resynchronise” ainsi les battements du cœur pour récupérer une contraction cardiaque efficace et ainsi redonner au cœur son rythme régulier.
Si les chocs électriques du défibrillateur sont trop fréquents, d’autres solutions peuvent être envisagées :
- un traitement médicamenteux anti-arythmique : ces médicaments ont pour objectif de stabiliser le rythme cardiaque et prévenir les épisodes de fibrillation ventriculaire
- dans de rares cas, une ablation intra-cardiaque par cathéter des zones responsables des troubles du rythme cardiaque
Les patients sans symptômes ont un risque de mort subite cardiaque beaucoup plus faible. Dans la majorité des cas, l’implantation d’un défibrillateur automatique n’est donc pas nécessaire. L’apparition de symptômes doit être surveillée et signalée à un médecin. Des d’électrocardiogrammes de contrôle peuvent également être réalisés.
Il est important de traiter activement la fièvre et d’éviter la prise de certains médicaments qui favorisent la survenue de troubles du rythme cardiaque.
Aujourd’hui il n’y a pas de traitement “type” car chaque patient bénéficie des meilleurs ajustements possibles.
Relecture et validation : Pr Frédéric Sacher, cardiologue CHU Bordeaux
