Maladies rythmiques rares
Les maladies rythmiques rares, souvent d’origine héréditaire, représentent un défi médical significatif. Les articles de cette section explorent ces pathologies, dont un certain nombre bénéficie déjà de traitements efficaces grâce à une compréhension approfondie de leurs causes. La recherche continue pour mieux comprendre les mécanismes sous-jacents de certaines de ces maladies rares.
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Le syndrome de la repolarisation précoce
Le syndrome de la repolarisation précoce s’identifie par des anomalies présentes sur l’électrocardiogramme, détaillées ci-dessous, associées à des signes cliniques (syncope inexpliquée, fibrillation ventriculaire ou mort subite cardiaque). L’ECG matérialise les battements du cœur sous forme d’ondes. Chaque battement est découpé en plusieurs étapes désignées chacune par une lettre : P, Q, R, S et…
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Le syndrome du QT long
Le syndrome du QT long est une maladie qui entraîne un dysfonctionnement électrique du cœur. Il se caractérise par un intervalle de battement du cœur anormalement long sur l’électrocardiogramme (ECG). En effet, l’ECG matérialise les battements du cœur sous forme d’ondes. Chaque battement est découpé en plusieurs étapes désignées chacune par une lettre : P,…
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Le syndrome de Brugada
Le syndrome de Brugada est une maladie génétique rare, identifiée seulement depuis 1992, qui entraîne un dysfonctionnement “purement électrique” du cœur. Il se caractérise par des anomalies sur l’électrocardiogramme, présentes de façon variable, et un risque accru d’arrêt cardiaque par fibrillation ventriculaire. La maladie touche dans la majeure partie des cas les hommes, et le…
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Le syndrome du QT court
Le syndrome du QT court est une maladie qui entraîne un dysfonctionnement électrique du cœur. C’est une maladie génétique qui se caractérise par un raccourcissement anormal de l’intervalle QT sur l’électrocardiogramme. En effet, chaque battement du cœur est découpé en plusieurs étapes désignées chacune par une lettre : P, Q, R, S et T. L’intervalle…
4 minutes Temps de lecture -
Laminopathies
Les laminopathies sont des maladies génétiques rares. Elles résultent de mutations du gène LMNA qui code deux protéines : la lamine A et la lamine C, essentielles pour le maintien de la structure et de la fonction du noyau cellulaire. De cette maladie génétique résultent plusieurs troubles dont la cardiomyopathie liée à la lamine A/C,…
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La fibrillation ventriculaire idiopathique
La fibrillation ventriculaire idiopathique est un trouble du rythme cardiaque rare qui se caractérise par des battements anarchiques des ventricules du cœur. Empêchant toute contraction cardiaque efficace, elle provoque une perte de connaissance en quelques minutes jusqu’à conduire, dans certains cas, au décès du patient. La fibrillation ventriculaire est dite « idiopathique » lorsqu’elle se…
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La DAVD
La Dysplasie Arythmogène du Ventricule Droit (DAVD) ou Cardiomyopathie Ventriculaire Droite Arythmogène (CVDA) est une cardiomyopathie (maladie du muscle cardiaque) héréditaire où les cellules musculaires du ventricule droit se détruisent progressivement et sont remplacées par du tissu fibreux et graisseux. Cette pathologie peut également toucher le ventricule gauche ou les deux ventricules. La DAVD entraîne…
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